Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood.
Cell
; 177(3): 587-596.e9, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002795
2.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
3.
The GenoVA study: Equitable implementation of a pragmatic randomized trial of polygenic-risk scoring in primary care.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1841-1852, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37922883
4.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34752750
5.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
6.
Genome screening, reporting, and genetic counseling for healthy populations.
Hum Genet
; 142(2): 181-192, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331656
7.
Informing variant assessment using structured evidence from prior classifications (PS1, PM5, and PVS1 sequence variant interpretation criteria).
Genet Med
; 25(1): 16-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305854
8.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534744
9.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875564
10.
Elective genomic testing: Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 281-299, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597794
11.
Harmonizing variant classification for return of results in the All of Us Research Program.
Hum Mutat
; 43(8): 1114-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923710
12.
Analyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project.
Am J Hum Genet
; 105(1): 177-188, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256874
13.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609409
14.
Genetic variant pathogenicity prediction trained using disease-specific clinical sequencing data sets.
Genome Res
; 29(7): 1144-1151, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235655
15.
Reanalysis of eMERGE phase III sequence variants in 10,500 participants and infrastructure to support the automated return of knowledge updates.
Genet Med
; 24(2): 454-462, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906510
16.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
17.
Discordant results between conventional newborn screening and genomic sequencing in the BabySeq Project.
Genet Med
; 23(7): 1372-1375, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772220
18.
Randomized prospective evaluation of genome sequencing versus standard-of-care as a first molecular diagnostic test.
Genet Med
; 23(9): 1689-1696, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33976420
19.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32516855
20.
Multiple GYPB gene deletions associated with the U- phenotype in those of African ancestry.
Transfusion
; 60(6): 1294-1307, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32473076